运动神经元疾病的遗传

2024-09-19 09:56:36      点击：176

在人类众多的运动元疾遗传遗传疾病中，运动神经元遗传病（MND）是神经比较特殊的一种，运动神经元疾病的运动元疾遗传病因尚未明确，而且现阶段也没有太好的神经治疗手段。由于其具有的运动元疾遗传遗传性，使得我们若患有运动神经元疾病时，神经生育后代就需要小心谨慎，运动元疾遗传以免把这种疾病遗传给自己的神经后代，造成严重的运动元疾遗传后果。

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的神经突变基因，其中最常见的运动元疾遗传是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是神经FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、运动元疾遗传SETX、神经VAPB、运动元疾遗传ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。

这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。

虽然目前运动神经元遗传病没有特别明确有效的治疗手段，但是如果你发现自己患有运动神经元遗传病的症状，也不必太过惊慌，因为现有的医疗技术能够帮助你控制病情，延缓病症的发作。只要积极配合治疗，一般情况下还是可以避免威胁你的生命安全的。