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笨炳酮尿症的临床表现有哪些

笨炳酮尿症的笨炳表现临床表现有哪些。在临床上,酮尿我们会遇到很多种不同类型的临床疾病,而疾病的笨炳表现出现往往会威胁到人们的健康,因此当疾病出现的酮尿时候,往往能够及时的临床察觉,这样就能够及时的笨炳表现治疗,其中大家知之甚少的酮尿一类疾病就是笨炳酮尿症,笨炳酮尿症的临床出现的会引起很多的症状的,下面我就详细的笨炳表现给大家介绍一下其引起的症状。

苯丙酮尿症(PKU)是酮尿一种常见的氨基酸代谢病,是临床由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,笨炳表现导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,酮尿并从尿中大量排出。临床

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

上面所讲的内容就是有关“笨炳酮尿症的临床表现有哪些”的知识,相信大家通过上述的介绍,对于笨炳酮尿症的临床表现的知识也是有一定的了解了,看来笨炳酮尿症的临床表现还是有很多的,当人们在日常的生活中,出现上述的情况的时候,需要尽快的去就诊的,这样才能尽早的发现以及治疗的。

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